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생로병사의 비밀 905회 미리보기

지금은 유전자 시대

당신의 유전자가 궁금해질 때

2013년, 미국의 톱스타 안젤리나 졸리의

선택이 전 세계를 충격에 빠트렸다.

세계 최고의 스타인 그녀가 멀쩡한 유방과

난소를 절제한 것이다.

안젤리나 졸리가 유방과 난소 절제 수술을 받은

이유는 그녀가 BRCA1이라는 유전자에

돌연변이를 가졌기 때문이었다.

BRCA 유전자에 돌연변이가 생길 경우

유방암 발생 위험도는 10배,

난소암 발생 위험도는 20~40배 정도

증가한다. 졸리는 선제적인 조치로

절제 수술을 시행한 것이다.

안젤리나 졸리의 충격적 선택 이후

벌써 10년이라는 시간이 지났다.

누구나 1,000달러를 내면

내 몸의 유전자 지도를 받아볼 수 있는 세상,

바야흐로 '유전 의학'의 시대가 열렸다.

그렇다면 지금, 유전 의학의 현주소는 어떨까?

유전 의학은 우리 일상에

어떤 영향을 주고 있을까?

■ 유전자, 암을 알아내다

올해 44세인 김민희 씨. 민희 씨는

안젤리나 졸리와 마찬가지로

BRCA1 유전자 변이를 가진 보인자다.

암에 잘 걸리는 유전자를 가졌지만, 민희 씨는

절망하지 않는다. 실제로 유전자 변이를

확인한 환자들은 일반인보다 암을 일찍

발견할 수 있다는 장점이 있다. 또 변이에

맞는 맞춤 표적 치료제를 사용함으로써

더 좋은 예후를 기대할 수도 있다.

2022년 12월 대장암 진단을 받은 박경진 씨.

어머니 또한 대장암과 자궁경부암을 앓았기

때문에 유전자 이상이 의심되는 상황이었다.

검사 결과 APC 유전자에서 돌연변이가

발견됐다. 경진 씨는 ‘조금 더 빨리 유전자

검사를 했더라면 일찍 암을 발견할 수 있지

않았을까’라는 생각을 자주 한다. 평소 건강을

자신하던 경진 씨는 본인이 암에 걸릴 거라고는

꿈에도 생각하지 못했기 때문이다.

■ 유전자, 나와 내 아이의 미래를 바꾸다

종양내과 전문의로 일하고 있는 방경혜 교수.

방 교수가 종양내과 전문의가 된 이유는

위암으로 돌아가신 할머니와 대장암, 요관암,

육종으로 투병 중인 아버지 때문이다.

유전자 검사 결과, 아버지와 방 교수 둘 다

린치증후군 환자로 밝혀졌다. 린치증후군은

생식세포 돌연변이의 일종으로, 이 증후군이

있으면 50세 이전에 대장암, 자궁암,

난소암 등이 발병할 가능성이 높다.

린치증후군을 가진 의사로서 환자들에게

동병상련을 느꼈다는 방 교수,

하지만 문제는 따로 있었다.

린치증후군 진단 당시 방 교수는 임신을

준비하고 있었다. 린치증후군은

상염색체 우성 유전 질환으로, 부모 중 한 명이

린치증후군이면 자녀에게 50%의 확률로

유전된다. 당시 결혼 1년차, 방 교수는

자녀 출산을 고민하고 있었다. 그러던 중

희망적인 소식을 듣게 됐다. 착상 전

배아 태아 유전자 검사를 통해 돌연변이가

없는 배아를 미리 알고 임신할 수 있다는 것.

하지만 린치증후군의 경우 보건복지부가 정한

유전자 검사 항목에 포함되어 있지 않았다.

방 교수 부부는 린치증후군이 없는 아이를

낳기 위해 보건복지부에 민원까지 넣었다.

과연 방 교수는 유전자 검사를 통해

꿈에 그리던 엄마가 될 수 있을까?

■ 유전자, 희귀질환자의 한 줄기 희망이 되다

“유전자 검사라도 조금 빨리 했으면 어땠을까,

그리고 결과가 조금이라도

빨리 나왔으면 어땠을까. 그런 생각을 계속했어요.”

올해 2살 된 유진이. 겉보기에는 여느 아이들과

다른 것이 없어 보이지만 출생 직후에는

원인을 알 수 없는 과호흡과 탈모,

피부염 등으로 인해 2달 동안 중환자실에

입원해야만 했다. 하지만 유전자 검사로

알아낸 치료법을 통해, 일주일 만에 중환자실을

벗어날 수 있었다는데. 유전자 검사로 알아낸

유진이의 특효약은 무엇이었을까.

유전자 검사로 인해 극적인 치료가

가능했던 유진이의 사례를 만나본다.

선천성 난청을 앓고 있는 주하. 주하는

30억분의 100 확률로 생기는

SSBP1 유전자 변이를 가지고 있다.

SSBP1 유전자에 결함이 생기면

난청뿐만 아니라 망막 이상 등의 안과 질환이

발생할 가능성이 높다. 의료진은 유전자 검사를

통해 주하의 시신경 질병 위험성을 예측했고,

덕분에 선천성 백내장도 일찍 발견할 수

있었다. 의료진은 이제 주하의 돌연변이를

교정할 수 있는 유전자 치료제 연구에

집중하고 있다. 유전자 변이를 근본적으로

치료할 수 있는 치료제를 개발하는 것이

가능할까? 주하의 사례를 통해

자세히 알아본다.

■ 유전자, 또 다른 생명을 낳다

뇌전증성 발달성 뇌증을 앓고 있는 다은이.

다은이의 병 또한 유전자 변이가 원인이었다.

하지만 다은이 엄마 아름 씨는 고민 끝에

둘째, 그리고 셋째 아이까지 출산했다.

다른 아이들도 다은이 같은 병을 가지고

태어날까 불안했지만, 서울대 채종희 교수의

조언을 듣고 출산을 결심했다는데.

아름 씨가 건강하게 둘째, 셋째를

출산할 수 있었던 이유는 무엇일까?

이제 갓 6개월이 지난 루희는

엄마 오소이 씨에게 선물 같은 존재다.

소이 씨의 첫째 아이는 임신 중 유산됐고,

둘째 아이는 출산 하루 만에 사망했다.

또 아이를 떠나보내게 될까 봐 겁이 났다는

소이 씨. 그러나 소이 씨는 건강하게

아들 루희를 품에 안았다. 소이 씨가

건강한 셋째 아이를 출산할 수 있었던

비결은 무엇이었을까.

■ 유전자, 양날의 검이 되다

하지만 유전자 시대가 도래하면서,

유전자 검사의 오남용 또한 심각한 문제로

대두되고 있다. 수진(가명) 씨는

딸 은서(가명) 출산 직후 한 유전자 검사에서

'염색체 미세 결실로 인해 자폐 스펙트럼

발병 위험이 높다'는 결과를 들었다.

이후 2년 동안 수진 씨는 항상 마음을 졸이며

은서를 키웠다. 하지만 2년이 지난 지금,

은서는 오히려 또래보다 지능 지수가 6개월이나

앞선다는 진단을 받았다. 실제로 은서가

가진 염색체 미세 결실은 증상이 발현되지

않는 경우도 많다. 수진 씨는 지난 2년간

가슴 졸이며 아이를 키웠던 시간이

후회된다고 말했다.

전문가들은 무증상 태아와 신생아에게까지

시행되고 있는 무분별한 유전자 검사가

보호자들에게 큰 고통을 줄 뿐만 아니라,

심하게는 아이를 포기하게 되는

이유가 될 수 있다고 지적한다.

어떻게 해야 유전자 검사라는 '현대 의학의

요술봉'을 잘 활용할 수 있는지, 그리고

유전 의학이 우리의 삶과 일상을 어떻게

바꾸는지 알고 싶다면, 2024년 4월 17일

수요일 밤 10시에 방송되는 생로병사의 비밀

「지금은 유전자 시대 – 당신의 유전자가

궁금해질 때」 편에서 확인할 수 있다.

방송일시 : 2024년 4월 17일

(수) 밤 10시 KBS1TV

연출 : 정택수

작가 : 유수진

[출처] kbs

생로병사의 비밀 862회 미리보기

심뇌혈관질환의 방아쇠, 이상지질혈증

한국인 사망 원인 2위 심뇌혈관질환은

일단 발병하면 사망하거나 목숨을 위협하거나

발병 후 심각한 후유증을 겪을 수 있다.

심뇌혈관질환의 가장 큰 위험 요인은

이상지질혈증이다.

이상지질혈증은 혈액 속 LDL콜레스테롤,

중성지방 수치가 증가되거나 HDL 콜레스테롤

수치가 감소된 상태를 가리킨다. 방치하면

혈관 내벽에 지방이 달라붙으면서 혈관이 점차

좁아지고 탄력을 잃는 동맥경화로 이어질 수

있고 동맥경화는 뇌졸중, 협심증, 심근경색 등

심뇌혈관질환을 초래하는 원인이 된다. 결국

이상지질혈증이 심뇌혈관질환의 씨앗이

된다는 말이다. 우리나라의 이상지질혈증

환자 수는 늘어나고 있는 추세. 그렇다면

우리는 어떻게 해야 이상지질혈증을 관리하고

심뇌혈관질환의 위험에서 벗어날 수 있을까.

3월 29일 <생로병사의 비밀>에서는

이상지질혈증에 대해 정확히 알아본다.

■ 심장혈관질환의 방아쇠가 있다?

운동 마니아인 송훈철(45) 씨.

코로나19 발생 이후 운동량 감소와

배달 음식으로 식사를 하는 날이 늘어나면서

체중 10kg 증가라는 결과를 맞이하게 됐다.

그런데 코로나가 주춤하면서 다시 운동을

시작했는데 전에 없던 가슴 통증이 발생했다.

병원에서 협심증 진단을 받았고 관상동맥

스텐트 시술까지 받게 됐다.

양동춘(72) 씨 역시 협심증 때문에

스텐트 시술을 받게 되었다. 아무런 증상이

없었는데 건강 검진에서 우연히

관상동맥 두 군데가 90퍼센트 가까이

막혀있다는 사실을 알게 되었다.

협심증 진단을 받은 두 사람. 이상지질혈증이

원인으로 지목됐다. 이상지질혈증은

우리나라 성인의 48.2%가 앓고 있을 만큼

흔한 질환이지만 뚜렷한 증상이 없다. 그래서

방심하는 사이 일상을 위협하는

심뇌혈관질환으로 우리를 찾아오고 있다.

■ 우리가 콜레스테롤과의 전쟁에서 지는 이유

뇌혈관질환 가족력이 있는 권명자(72) 씨는

40대에 고혈압 진단을 받았고 5년 전 콜레스테롤

수치도 높다는 진단을 받았다. 그런데, 혈압약은

꾸준히 복용해온 반면, 콜레스테롤약은

복용하기와 중단하기를 반복했다.

콜레스테롤 수치가 높았지만 별다른 증상이

없었기 때문이다. 병원 검사 결과, 권명자 씨는

경동맥 내경이 50% 막혀있다는 진단을 받았다.

이상지질혈증 진단을 받고서도 심각성을

잘 모르는 사람들이 많다. 이상지질혈증은

당뇨병, 고혈압과 같이 심뇌혈관질환의

주요 선행 질환으로 꼽히는 질환이다. 하지만,

조사 결과 두 질환에 비해 인지율이 낮고

치료율도 10%가량 낮게 나타났다.

2019년 심혈관계 질환으로 쓰러졌던

백광혁(54) 씨. 직장까지 그만두며 건강 관리에

나섰다. 운동으로 혈관 질환을 극복하려

노력 중이지만, 약은 먹지 않고 있다.

젊은 나이임에도 콜레스테롤 수치가 높게

나타난 정무영(36) 씨도 꾸준한 운동과 엄격한

식단 관리를 하고 있지만 콜레스테롤약은

먹지 않는다. 콜레스테롤약의 부작용이

걱정되었기 때문이다. 검사 결과 두 사람

모두 콜레스테롤 수치 개선이 되지 않았다.

이상지질혈증 진단 후 각자의 방법으로

철저히 관리해온 사람들. 하지만 동맥경화와

콜레스테롤 수치 상승을 막지 못했다.

이들은 왜 자꾸 이상지질혈증과의

싸움에서 지게 되는 걸까.

■ 콜레스테롤만 신경 쓰다 중성지방에 당한다?

평소 활동량이 적고 육식과 음주를 즐기는

김정배(65) 씨. 콜레스테롤과 중성지방 수치가

높다는 진단을 받고 꾸준히 약을 복용해온지

10년. 하지만 중성지방 수치는 여전히 기준치의

두 배를 웃돌고 있다. 경동맥 초음파상으로

동맥경화까지 진행되고 있는 상황. 꾸준히 약을

복용해왔는데 어떻게 이런 일이 생긴 걸까.

콜레스테롤 수치를 낮춰도 심뇌혈관질환

위험이 남아있는 경우가 있다. 바로 중성지방

때문이다. 중성지방이 혈액 내에 많아지면

좋은 콜레스테롤인 HDL콜레스테롤은 감소하고

LDL콜레스테롤 중에서도 혈관 건강에

더 나쁜 영향을 미치는 작고 단단한

콜레스테롤은 증가한다.

■ 이상지질혈증으로부터 나를 지키는 방법

2014년 건강 검진을 통해 이상지질혈증 진단을

받게 된 임병욱 (70) 씨. 철저한 건강 관리를

해왔지만 2년 전 관상동맥이 막혀 결국

스텐트 시술을 받게 되었다. 그간의 노력이

소용없다는 생각에 낙담했지만 스텐트 시술을

계기로 올바른 관리 방법을 배워 실천해왔다.

그 결과 병원에서 콜레스테롤 수치가 정상이

되었다는 기쁜 소식을 듣게 되었다. 임병욱 씨는

어떻게 콜레스테롤 수치를 낮게

유지할 수 있게 된 걸까?

꾸준한 관리가 필요한 이상지질혈증.

뚜렷한 증상이 없어 환자들에겐 관리가

어려운 병이다. 이상지질혈증에서 벗어나

혈관 건강을 되찾을 수 있을까 오는

29일 밤 10시 KBS

<생/로/병/사/의/비/밀>에서 파헤쳐 본다.

방송 일시: 2023년 3월 29일 22:00 KBS 1TV

연출: 김석준 / 작가: 정지영, 김여진

[출처] kbs

[생로병사의 비밀]

런(Run)! 다시 달리기 

안전하고 건강하게 

달리기 위한 방법  

달리기 동호회 

수다런  즐겁게 달리는 펀 

런 산속 트레일런  

생로병사의비밀 649회 미리보기 

<런(Run)! 다시 달리기>

달리기는 근력과 지구력을 키워주고, 심장의 기능

 또한 튼튼하게 해 주는 운동이다.

최근에는 달리기가 노화예방에도 효과적인

 운동이라는 사실들이 밝혀지고 있다

장소와 시간의 제약을 받지 않아 누구나 시작할 

수 있고, 우리 몸에도 좋은 달리기!

하지만, 제대로 준비 하지 않고 달리면 그만큼

 부상의 위험도 크다.

생로병사의 비밀에서는 달리기가 우리 몸에 

어떤 영향을 주는지 구체적으로 살펴보고

안전하고 건강하게 달리기 위한 방법을 알아본다.

# 건강과 행복을 위해 뛰는 사람들을 만나다

  나이가 들면서 건강 관리를 위해 달리기를 시작한

 사람들이 있다. 바로 장재연(80) 씨와 김은기(68) 씨다.

 재연 씨는 매주 42.195km를 달린다. 60대 중반, 

오랫동안 허리 디스크와 천식을 앓던 장재연 씨. 

건강을 지키려고 가볍게 시작한 달리기는 15년이란

 시간 동안 함께 했다. 이제 장재연 씨에겐 마라톤 

풀코스를 완주하는 것도 거뜬하다. 그는 자기 자신을

 달리기가 우리 몸에 좋다는 걸 보여주는 ‘산증인’이라고

 말한다.

  김은기(68) 씨는 직장 은퇴 후 허전한 마음을 달래려고

 달리기를 시작했다. 2005년도에 처음 마라톤에 

출전했던 그는 매년 8,000km를 뛰고 마라톤 풀코스만

 1,000회 이상 완주한강철의 몸을 가진 사림이다. 

무엇보다 시각장애인과 함께 달리는 ‘동반주’도 300회

 이상 완주했는데... 혼자 뛰는 것보다 시각장애인과 

함께 뛰는 것이 더 가치 있고 보람 있다는 김은기 씨.

 ‘행복한 달림이’를 뜻하는 ‘행달이’라는 별명을 갖고 

있는 그는 자신의 삶에서 달리기는 ‘행복’이라고

 말한다. 달리기로 건강과 행복을 찾은 사람들을

 생로병사의 비밀 제작팀이 만나봤다.

# 마라톤 풀코스(42.195km)를

 1,000번 이상 달린 사람들의 무릎을 보다!

  고려대학교 구로병원 정형외과 서승우 교수는 

달리기가 무릎 관절에 어떤 영향을 미치는지 알아보기

 위한 프로젝트를 진행 중이다. 바로 마라톤 풀코스만

 1,000회 이상 달린 사람들의 무릎과 고령의

 마라토너들의 무릎을 MRI로 검사 해 본 것이다. 검사 

결과, 김은기 씨와 장재연 씨처럼 오랫동안 달리기를

 해온 사람들의 무릎이 같은 연령대의 사람들보다 

훨씬 건강하다는 것을 밝혀냈다. 최근 진행된 한 

연구에서도 달리기를 꾸준히 한 사람이 그렇지 않은 

사람보다 무릎 골관절염이나 잦은 무릎 통증의

 유병률이 더 낮다는 것이 확인되었다. 뿐 만 아니라 

함께 진행한 김은기 씨와 장재연 씨의 운동능력검사를

 통해 달리기가 신체능력을 향상시킨다는 것도 

확인됐다. 특히 80세의 장제연 씨는 심폐기능과 

운동능력은 40대에 해당할 정도로 좋았다. 

고령자이지만 그 어떤 운동이라도 할 수 있는 몸을 

가진 그는  달리기가 만든

 슈퍼 시니어(Super Senior)였다. 

# '달리기는 부상 위험이 높은 운동이다?' 

에 대한 오해와 진실, 제대로 배워서 뛰자

  나현정(59) ? 이규형(59) 부부는 요즘 부쩍 건강에

 관심이 많아졌다. 고혈압과 갱년기를 이기기 위해

 매일 걷기 운동도 하고 집 앞 작은 텃밭에서 채소들을

 직접 재배해 먹는다. 그런 두 사람에겐 고민이 있다.

 달리기를 제대로 해보고 싶지만 숨이 차고 무릎이

 아파 뛰는 것이 두려운 것이다.

  10년 동안 꾸준히 달리기를 해온 이경준(56) 씨.

 최근에 자주 발바닥에 통증을 느낀다. 3년 전엔 

아킬레스 건 염으로 고생을 해 발 관리에 신경 

써왔지만 발바닥에서 느껴지는 통증은 나아지지

 않았는데... 달릴 때의 이경준 씨의 발 상태를 정확히

 확인해 보기 위해 8대의 카메라로 보행분석검사를 

실시했다. 무슨 문제가 있었을까? 그리고 어떻게

 문제를 해결해야 할까. 현정 씨 부부와 경준 씨와 

갖고 있는 고민을 해결하기 위해 생로병사 제작팀이

 나섰다. 건강하고 안전한 달리기를 위한 분명한 

방법이 있다!

# 함께 런! 수다 런! 펀 런! 

달리기는 신나고 재미있고 행복한 운동이다.

  허리 디스크로 고생하던 김현숙(48) 씨는 지난 해 

남편 정문석(49) 씨와 우연히 달리기 관련 수업을 

듣게 됐다. 그 뒤로 매주 남편과 함께 달리고 있는데. 

자신의 몸을 돌볼 기회도 없이 20년을 함께한 부부에게

 달리기는 새로운 인생을 선물했다. 달리기 동호회 

사람들과 뛰면서 이야기를 나누는 수다런, 즐겁게 

달리는 펀(Fun)런을 하며 그 어떤 때보다 건강하고

 행복하다는 부부. 부부에서 든든한 러닝메이트로... 

결혼 20주년도 달리는 사람들과 함께 했다. 

  산 속에서 경치를 느끼며 달리는 ‘트레일런’.

 트레일런은 건강도 지키고 동시에 자연을 즐길 수

 있는 매력이 있어 최근 주목 받고 있는 달리기

 운동이다. 혼자가 아니라 함께 산지를 달리며 

스릴과 재미를 느낄 수 있는 트레일런. 안전하게 

오르막과 내리막을 달리는 방법을 알아봤다. 함께

 달리는 사람들이 점점 늘어나고 있다. 달리기는 

고독한 자신과의 싸움이 아니라 함께 운동하고 

즐길 수 있는 최고의 운동이라고 믿는 사람들도 

더욱 늘어나고 있다!

■ 방송일시 : 2018년 5월 23일 (수) 22:00 ~ 22:55, KBS 1TV

■ 프로듀서 : 이치훈 / 담당작가 : 전현지, 김규리

[출처] kbs1

pirin